Амніоцентез
Амніоцентез виконується після 15 тиж гестації (оптимально в 16-18 тиж), коли відбувається злиття амніона і хоріона, з метою дослідження каріотипу плода, в тому числі коли вік матері більше 35 років.
Методика амніоцентезу полягає у трансабдо- мінальному введенні голки через матку в амніотичну порожнину (під ультразвуковим контролем) і взятті деякої кількості амніотичної рідини. Амніотична рідина містить клітини плода, які культивують з метою визначення каріотипу плода, проведення ДНК-тестів, дослідження рівня АФП для скринінгу вад нервової трубки.Культивація клітин триває 5-7 днів, тимчасом як новий метод молекулярної діагностики — FISH-аналіз — може виявити анеуплоїдію протягом 24-48 год.
Ризик ускладнень, пов’язаних з амніоцентезом, становить 1:200-1:300 і включає ризик передчасного розриву плідних оболонок, передчасних пологів і, рідко, травми плода. Ризик, пов’язаний з амніоцентезом, є виправданим не тільки тоді, коли ризик захворювання плода перевищує 1:200 (наприклад, у випадку синдрому Дауна, коли вік матері становить більше 35 років), але і в зв’язку з різницею у наслідках (викидень або народження дитини із синдромом Дауна тощо).