Хвороба Тея — Сакса

Хвороба Тея — Сакса — аутосомно-рецесивне захворювання, яке найчастіше зу­стрічається у східноєвропейських євреїв (носії становлять 1:27) і канадців фран­цузького походження (в 100 разів частіше, ніж серед інших популяцій), що, можли­во, пов’язано з поширеністю близькородинних зв’язків і високою частотою мутант­ного гена в популяції.

Захворювання маніфестує через 3-10 міс після народження і характеризується втратою жвавості та надмірною реакцією на шум (hyperacusis). Поступово відбу­вається прогресуюча дегенерація нервової системи із затримкою інтелектуальних і неврологічних функцій, приєднанням міоклонічних і акінетичних судом через 1-3 міс. У таких дітей розвивається параліч, сліпота, деменція і вони зазвичай вмирають до 4 років.

Це захворювання пов’язане з дефіцитом ферменту гексозамінідази А, який відпо­відає за деградацію G_m2 гангліозидів, що концентруються переважно у головному мозку. Дефіцит гексозамінідази А спричинює накопичення гангліозидів у високій концентрації в лізосомах нейронів сірої речовини головного мозку, що призводить до дисфункції і смерті клітин мозку. Скринінг на хворобу Тея — Сакса проводиться в популяції жінок високого ризику, та, у разі їх позитивності, їхніх партнерів. Якщо обидва партнери є носіями мутантного гена, ризик народження хворого нащадка до­рівнюватиме 25 %.