Кістозний фіброз
Кістозний фіброз (КФ) — аутосомно-рецесивне захворювання, яке виникає внаслідок мутацій гена, який віповідає за хлоридні канали. Майже всі хворі з КФ мають хронічні захворювання легенів внаслідок рецидивуючих інфекцій, що призводить до незворотного ушкодження легенів і гіпертрофії правого шлуночка («легеневе серце»).
Близько 85 % хворих з КФ мають недостатність функції підшлункової залози внаслідок хронічної мальабсорбції, стійкої до лікування. Хронічні легеневі хвороби та їх ускладнення є фактором обмежуючим життя для більшості пацієнтів з КФ. Виживання хворих не перевищує 30 років.При КФ присутній подвоєний мутантний алель (гомозиготність). Хоча у багатьох індивідів мають місце дві різні алельні мутації в одному локусі (складна гетерозиготність), наприклад ΔF508∕G542X, скринінг цих мутацій проводять у безсимптом- них носіїв захворювання. Якщо мати є позитивною, проводять скринінг партнера. У випадку його позитивності ризик народження хворої дитини становитиме 25 %. Амніоцентез виконують з метою діагностики стану плода.