Пренатальний скринінг у І триместрі

У першому триместрі вагітності звичайно відбувається перший пренатальний візит і проводяться необхідні лабораторні дослідження. Перший триместр є оптималь­ним часом для скринінгу, тому що багато тестів у цей період є більш чутливими і є час для встановлення діагнозу, а також, у разі необхідності, переривання вагітності.

Скринінгове ультразвукове дослідження в І триместрі виконується з метою візуа- лізації та документації таких ознак:

— локалізація гестаційного мішка;

— ідентифікація ембріона;

— вимірювання тім’яно-куприкового розміру і визначення гестаційного віку;

— ідентифікація серцевої активності ембріона;

— кількість плодів;

— стан матки, шийки матки і придатків матки;

— наявність, розмір і форма жовткового мішка.

Якщо діаметр гестаційного мішка перевищує 25 мм при трансабдомінальному УЗД, життєздатний ембріон може бути ідентифікований, серцева діяльність візуалі- зується з 7-8-го тижня гестаційного віку. При трансвагінальному УЗД середній діа­метр плідного яйця, достатній для ідентифікації, дорівнює 18 мм, серцева діяльність візуалізується з 6,5-ю тижнів гестаційного віку. Нормальний гестаційний мішок зви­чайно візуалізується при УЗД при рівні β-XΓΛ понад 1000 мМО/мл. При ідентифі­кації серцевої активності ембріона в І триместрі частота самовільних викиднів зви­чайно не перевищує 5 % і може дещо збільшуватись у віці матері > 35 років і за наявності в анамнезі самовільних викиднів. Визначення гестаційного віку ембріона в І триместрі проводять за величиною тім’яно-куприкового діаметра (найбільш точ­ний показник, помилка в І триместрі не перевищує 3-5 днів).

Симптом пустого плідного яйця — припинення розвитку фертилізованої яйцеклі­тини. Відсутність фетального полюса в гестаційному мішку діаметром > 3 см свідчить про синдром пустого плідного яйця.

Ультразвукове дослідження товщини задньої шийної складки плода (потовщення складки) є скринінговим тестом діагностики анеуплоїдії, зокрема синдрому Дауна у плода (чутливість 60-90 %). Для підвищення точності діагностики додатково вико­ристовують сироваткові тести: рівень в-ХГЛ і плазмового протеїну А, асоційованого з вагітністю (РАРР), чутливість сироваткових тестів становить 60 %, частота хибно- позитивних результатів — 5 %, а в комбінації з ультразвуковим скринінгом чут­ливість зростає до 80 %.