Частота природжених вад розвитку становить 2-3 %, ще 5 % новонароджених мають так звані малі аномалії.
Причинні фактори їх є гетерогенними і включають хромосомні аномалії, моногенні захворювання, вплив тератогенів, материнські захворювання (інсулінзалежний цукровий діабет, фенілкетонурія), інфекції (краснуха, цитомегалія та ін).
Але більшість природжених аномалій розвитку є мультифакторі- альними, тобто залежать від комбінації генетичних факторів і дії агресивних факторів зовнішнього середовища (див. розділ 5).Пренатальний скринінг, діагностика і лікування є відносно новою проблемою в акушерстві. Початком пренатального скринінгу була, можливо, ера ультразвукової діагностики в акушерстві, яка розпочалася близько двох десятиліть тому. З відкриттям нових генів та їх фенотипів стає все більш можливим пренатальний генетичний діагноз. Слід розрізняти поняття скринінгу і діагностики.
Пренатальний скринінг дозволяє виявити індивідів високого ризику ускладнень серед популяції індивідів з низьким ризиком ускладнень. Специфічність і чутливість скринінгових тестів є дуже важливою з огляду на можливість хибнопозитивних і хибнонегативних результатів скринінгу.
Пренатальна діагностика, звичайно, є більш специфічною, ніж скринінг (наприклад амніоцентез або біопсія хоріона), але має і більший ризик ускладнень. Першим кроком щодо визначення ризику для плода є скринінг матері щодо наявності певних станів або захворювань (табл. 6.1).
Таблиця 6.1
Показання для пренатальної діагностики
| Ризик розвитку у плода | Наявність у матері | Обтяженість анамнезу |
| Хромосомні аномалії Генетичні захворювання Дефекти нервової трубки Природжені вади розвитку | Вплив тератогенів Аномальні сироваткові скринінгові тести Аномальні результати УЗД Вплив інфекцій | Смерть новонародженого Хромосомні аномалії або природжені вади плода Гемоглобінопатії Хвороба Тея — Сакса Кістозний фіброз Ламка Х-хромосома |
Нерідко постає питання щодо ймовірності зростання частоти природжених вад у нащадків сімейних пар, які одержували лікування щодо безплідності. Тяжка оліго- спермія і азооспермія асоціюються зі збалансованими транслокаціями хромосом (35 %), синдромом Кляйнфельтера (47, XXY), аномаліями і мікроделеціями Y-хромо- соми. Аномалії Х-хромосоми (XXY, ХХХ, Х-мозаїцизм при синдромі Тернера) асоціюються зі зниженою фертильністю (субфертильністю), а також збільшенням ризику хромосомних аномалій у нащадків. У 2/3 пацієнтів з природженою відсутністю сім’явиносних проток має місце хоча б одна мутація гена, який є відповідальним за розвиток кістозного фіброзу. Отже, ці пацієнти підлягають скринінгу щодо наявності кістозного фіброзу. Таким пацієнтам звичайно показана інтрацитоплазма- тична ін’єкція сперматозоїда в яйцеклітину, хоча наявність мутантного гена щодо кістозного фіброзу може впливати на репродуктивні наміри.