Хромосомні аномалії
Старший вік матері є фактором ризику хромосомних аномалій у зв’язку зі збільшенням можливості нерозходження хромосом у процесі мейозу. Фертилізація гамети з однією зайвою хромосомою приводить до утворення продукту запліднення з 47 хромосомами.
Отже, зростає частота анеуплоїдії — кількості хромосом у продукті запліднення, більшій або меншій 46. Нерозходження хромосом може мати місце в аутосомах (трисомія 21, 13, 18) або статевих хромосомах (моносомія 45,Х, або три- сомія 47, XYY, 47,XXX та ін). Незбалансовані транслокації хромосом супроводжуються аномальною кількістю хромосомного матеріалу (цілої хромосоми або її частини). Ризик для дитини залежить від типу транслокації.Фактори ризику народження дітей з хромосомними аномаліями
Вік матері 35 років і більше
Народження дітей з хромосомними аномаліями в анамнезі Хромосомні аномалії у батьків, включаючи збалансовані транслокації, анеуплоїдію, мозаїцизм
Хромосомні аномалії у близьких родичів
Аномальні результати ультразвукової анатомії плода
Аномальні результати сироваткових скринінгових тестів/ аномальний потрійний тест (АФП, в-ХГЛ і естріол) Народження дітей з вадами нервової трубки в анамнезі
Частота хромосомних аномалій у живих новонароджених становить 0,5 %, у мерт- вонароджених — 5 %, у абортусів при самовільних викиднях — 50 %. Найчастішою хромосомною аномалією є анеуплоїдія — збільшення або нестача однієї хромосоми. У народжених живими найбільш часто зустрічаються такі хромосомні аномалії, як трисомія 21 (1:800), трисомія 18 і трисомія 13. Трисомія 16 найчастіше призводить до мимовільних викиднів, а у разі трисомії 18 у більшості випадків має місце мерт- вонародження. За наявності в анамнезі трисомії у плода ризик рецидиву при повторній вагітності становить 1 %. У випадку триплоїдії звичайно має місце мимовільний аборт або гестаційна трофобластична хвороба.
В рідкісних випадках дитина може народитися з триплоїдією, але тривалість життя не перевищує 1 року.Таблиця 6.2
| Тип аномалії | Частота при народженні | Клінічні риси |
| Трисомія 21 | 1:800 | Вади серця, дуоденальна атрезія, ЗВУР, плоске обличчя, затримка розумового розвитку |
| 1:6000 | Вади серця, омфалоцелє, ЗВУР, стиснуті кулаки, зігнуті пальці, виражена затримка розумового розвитку, < 10 % доживають до 1 року | |
| Трисомія 13 | 1:10 000 | Щілина губи і піднебіння, вади голови, очей і ЦНС, тяжка затримка розумового розвитку, < 10 % доживають до 1 року |
Аутосомні хромосомні аномалії
Хромосомні аномалії часто супроводжуються вираженими фенотиповими проявами та природженими вадами розвитку, хоча їх не завжди можна виявити при ультразвуковому скринінгу (табл. 6.2).
Найбільш точним методом діагностики хромосомних аномалій є дослідження каріотипу плода. Для деяких хромосомних синдромів (синдром Дауна) існують скри- нінгові тести, наприклад потрійний тест: 1) рівень а-фетопротеїну; 2) рівень естрі- олу; 3) рівень в-субодиниці ХГЛ у сироватці крові матері.