Синдром Дауна
Трисомія 21, або надлишкова 21 хромосома, спричинює синдром Дауна. Наявність такого каріотипу часто є причиною самовільного викидня або мертвонародження. Але незважаючи на «пренатальні фільтри», щороку народжуються кілька тисяч дітей з синдромом Дауна.
Ризик цього захворювання має значну залежність від збільшення віку батьків.Типовий фенотип синдрому Дауна включає низький ріст, плоске обличчя, епі- кант, гіпертелоризм, поперечну складку долонь, затримку фізичного і розумового розвитку, хоча коефіцієнт інтелекту (IQ) може коливатися від 40 до 90. Асоційовані аномалії представлені вадами розвитку серця, дуоденальною атрезією або стенозом, короткими кінцівками. У 50 % випадків синдром Дауна можна запідозрити при ультразвуковому обстеженні, але низька чутливість не дозволяє використовувати УЗД як скринінговий метод. Сучасний скринінг синдрому Дауна полягає у використанні потрійного тесту: АФП (зниження), естріол (зниження) і ХГЛ (підвищення) в терміні 15-19 тиж гестації.