Трисомія 18

Трисомія 18 (синдром Едвардса) — варіант трисомії, який також може бути ви­явлений при використанні потрійного тесту. Цей синдром є несумісним з життям пацієнтів віком старше 2 років і нерідко є причиною антенатальної або неонатальної смерті. Синдром Едвардса супроводжується численними природженими аномалія­ми, які можуть бути виявлені при УЗД, що робить можливим ультразвуковий скринінг. Так, типовими ознаками синдрому Едвардса є стиснуті кулаки, покрив­лені пальці та ін. Асоційовані з цим синдромом природжені аномалії включають вади серця (дефект міжшлуночкової перегородки, тетраду Фалло), омфалоцелє, діа- фрагмальну грижу, дефекти нервової трубки, кісти хоріоїдного сплетення у бічних шлуночках мозку та ін.