Трисомія 13
Трисомія 13 (синдром Патау) має багато рис, подібних до трисомії 18. Близько 85 % цих дітей вмирають до 1 року життя. Асоційовані аномалії включають голопроз- енцефалію, щілину губи і піднебіння, кістозну гігрому, аномальну форму або відсутність носа, омфалоцелє, гіпоплазію лівих відділів серця, аномалії кінцівок (стиснуті кулаки і зігнуті ступні), полідактилію, надмірне згинання пальців.
У випадку синдрому Патау потрійний тест не завжди є чутливим, але ця аномалія звичайно може бути діагностована при рутинному ультразвуковому скринінгу.Робертсонівські транслокації — це з’єднання між двома акроцентричними хромосомами (13, 14, 15, 21, 22) у ділянці їх центромери, що створює нову хромосому. Носії таких хромосом звичайно є генетично збалансованими, але мають ризик нез- балансованих транслокацій у нащадків, а також ризик самовільних викиднів. Робер- тсонівська транслокація хромосоми 21 призводить до розвитку синдрому Дауна (ризик становить 10-15 %, якщо носієм транслокації є мати, і 1-2 % — якщо батько).
Реципрокні транслокації виникають при розриві хромосом та обміні сегментами між двома різними хромосомами. Збалансовані носії мають нормальну кількість хромосом (46), тимчасом як у їх нащадків збільшується ризик незбалансованих транс- локацій, делецій і дуплікацій хромосомного матеріалу, що призводить до аномального фенотипу.
Мікроделеції хромосом — субмікроскопічні делеції хромосом, які в деяких випадках можуть бути виявлені лише при використанні молекулярної діагностики і FISH- аналізу, але інколи призводять до розвитку виражених клінічних синдромів (табл. 6.3). Скринінг таких станів рекомендується за наявності в анамнезі народження дітей з мікроделеціями хромосом. Тестування на 22q11.2 делецію проводять при вадах серця та великих судин (тетрада Фалло), при виявленні їх методами пренатальної ультрасонографії або ехокардіографії.
Цитологічна діагностика. Флюоресцентна гібридизація in situ (FISH-аналіз) використовується з метою виявлення субмікроскопічних делецій і дуплікацій хромо-
Таблиця 6.3
Синдроми мікроделеції хромосом
| Синдром мікроделеції | Хромосомна делеція | Клінічні риси |
| Ангельмана | 15q11-13 | Тяжка затримка розвитку, судоми, атаксична хода |
| Ді Георге | 22q11.2 | Вади серця, гіпокальціємія, імунодефіцит, щілина піднебіння, труднощі при навчанні |
| Міллера — Дікера | 17p13.3 | Лізенцефалія, типове обличчя |
| Прадера — Віллі | 15q11-13 | Затримка розвитку, низький зріст, гіпотонія, ожиріння, типове обличчя, маленькі ступні |
| Вільямса | 7q11.23 | Надклапанний аортальний стеноз, гіперкальціємія, типове обличчя, затримка розумового розвитку |
сом, які є занадто малими для ідентифікації методами конвенційної цитогенетики. Його також використовують для ідентифікації «м’яких» транслокацій і маркерних хромосом. FISH-аналіз виконується на препараті метафазних хромосом, виділених з культивованих лімфоцитів, амніоцитів, ворсинок хоріона, інтерфазних ядер з крові, тканин, ворсинок хоріона, амніотичної рідини при пренатальному виявленні аномалій розвитку плода і необхідності скринінгу на анеуплоїдію (трисомія 21 тощо). FISH-аналіз застосовується з метою преімплантаційної генетичної діагностики щодо виявлення збалансованих транслокацій або делецій. FISH-метод надає інформацію щодо аналізу специфічної хромосоми або декількох хромосом, але не виконується для визначення каріотипу.