Аномалії статевих хромосом
Найбільш частими аномаліями статевих хромосом є синдром Тернера (моносомія Х, або 45, Х0, мозаїцизм) і синдром Кляйнфельтера (47, XXY). Це може бути зумовлено тією обставиною, що каріотипи 47, ХХХ і 47, XYY не мають виражених фено- типових відмінностей і тому ідентифікуються рідше (табл.
6.4).Синдром Тернера (Шерешевського — Тернера) може бути спричинений втратою батьківської хромосоми, мозаїцизмом (45,Х/46,ХХ або 45A∕46,XY) або структурними аномаліями Х-хромосоми (делеції, ізохромосоми).
Індивіди із синдромом Тернера мають жіночий фенотип, дисгенезію гонад, низький зріст, первинну аменорею, відсутність вторинних статевих ознак, крилоподібні складки шиї, низько розміщені вуха, низьку задню межу росту волосся, дископодібну грудну клітку з широкою відстанню між сосками, аномалії нирок, лімфедему кінцівок при народженні та кардіоваскулярні аномалії, найчастіше коарктацію аорти. Але при ультразвуковому дослідженні може виявлятися лише одна аномалія — кістозна гігрома. Скринінг-тесту на синдром Тернера ще не існує і тому частота рецидивів не визначена.
У випадку синдрому Кляйнфельтера розвиток яєчок спочатку є нормальним. Але присутність щонайменше 1 зайвої Х-хромосоми призводить до загибелі зародкових клітин на етапі їх вступу у мейоз, що призводить до зменшення яєчок і гіалінізації
Аномалії статевих хромосом
Таблиця 6.4
| Тип аномалії | Частота при народженні | Клінічні риси |
| 45, Х — синдром Тернера | 1:2500 | Коарктація аорти, аномалії нирок, крилоподібні складки шиї, дископодібна грудна клітка, лімфедема верхніх і нижніх кінцівок, низький зріст, дисгенезія гонад, первинна аменорея, звичайна безплідність |
| 47,XXY — синдром Кляйн- фельтера | 1:500 | Зріст вище середнього, гінекомастія, звичайно безплідність, IQ зменшений на 10-15 %, схильність до труднощів при навчанні |
| 47,XYY | 1:1000 | Зріст вище середнього, IQ зменшений на 10-15 %, дефіцит уваги, гіперактивність, труднощі в навчанні |
| 47,XXX | 1:1000 | Нерегулярність менструацій, може бути безплідність |
сім’яних проток. Отже, класичні симптоми синдрому Кляйнфельтера включають безплідність, гінекомастію, затримку розумового розвитку, підвищення рівня гона- дотропінів внаслідок зменшення рівня циркулюючих андрогенів. Скринінг-тесту щодо виявлення синдрому Кляйнфельтера також не існує, отже, пренатальний діагноз цих хромосомних аномалій є можливим лише при використанні біопсії хоріона або амніоцентезу.