Контрольні питання

1. Що таке пренатальний скринінг?

2. Що таке пренатальна діагностика?

3. Назвіть основні фактори ризику і синдроми, пов'язані з хромосомними аномаліями.

4. Що таке моногенні захворювання? Наведіть клінічні приклади.

5. Що таке мультифакторіальні спадкові захворювання? Опишіть механізм виникнення природжених вад розвитку плода.

6. Назвіть принципи епідеміологічних досліджень. У чому полягає прена­тальний скринінг у І та ІІ триместрі вагітності?

7. Яку роль відіграє ультразвукове дослідження у пренатальному скринін- гу? Що розуміють під УЗД І та ІІ рівня? Які існують інші методи візуалі- зації плода?

8. Що таке потрійний тест на анеуплоїдію?

9. Що таке генетичний амніоцентез, кордоцентез, біопсія хоріона? Пока­зання, методики.

10. Які перспективи пренатальної діагностики?