Мультифакторіальні спадкові захворювання

Мультифакторіальні спадкові захорювання збільшуються серед родичів і реци- дивують не за менделівськими принципами передачі генів. Вади розвитку часто стосуються одного органа або збільшуються у представників однієї статі.

Типовими прикладами мультифакторіального успадкування є дефекти нервової трубки, щілина губи і піднебіння, природжені вади серця. Ризик рецидивів мультифакторіальних захворювань за наявності захворювання в 1 родича першого ступеня спорідненості становить 2-3 %, при захворюванні у 2 родичів — збільшується до 4-6 %. Неура- жені носії мають 1-2 % ризику у хворих нащадків. Аномалії, які мають мультифак- торіальні риси, можуть бути компонентами генетичних синдромів з різним прогнозом і різною частотою рецидивів. Так. наприклад, дефекти нервової трубки можуть бути асоційовані з полікістозом нирок і полідактилією, що в сукупності становить синдром Мекеля — аутосомно-рецесивне захворювання з частотою рецидивів 25 %.

<< | >>

↑

Источник: Запорожан В. М., Цегельський М. Р., Рожковська Н. М.. Акушерство і гінекологія. Підручник: У 2-х томах. Т. 1. — Одеса: Одес. держ. мед. ун-т,2005. — 472 с.. 2005

Еще по теме Мультифакторіальні спадкові захворювання:

- Акушерство и гинекология - Онкология - Патологическая физиология - Педиатрия - Токсикология - Травматология -