Синдром тестикулярної фемінізації (синдром нечутливості до дії андрогенів)
Синдром тестикулярної фемінізації (синдром нечутливості до дії андрогенів) виникає в індивідів з каріотипом 46,XY (генетично чоловіча стать), які мають природжену нечутливість до дії андрогенів, що є наслідком формування жіночого фенотипу.
Ця рідкісна (1:20 000) патологія розвивається внаслідок відсутності рецепторів андрогенів або неспроможності тканин реагувати на комплекс рецептор-дигідротестостерон. Через це продуковані яєчками андрогени не здатні спричинювати диференціацію чоловічих геніталій.Діагностика. Пацієнти мають яєчка, які продукують мюллерівську інгібіторну субстанцію, парамезонефральна система у них пригнічена, а маткові труби і матка відсутні. Такі індивіди можуть мати початок піхви, як і хворі з синдромом Майєра — Рокітансь- кого — Кюстера — Гаузера. Яєчка часто знаходяться у пахвинній або лабіальній ділянках, але сперматогенез у них не відбувається.
Лікування з метою реконструкції піхви проводиться подібно до такого при синдромі Майєра — Рокітанського — Кюстера — Гаузера. Крім того, неопущені гонади (яєчка) підлягають хірургічному видаленню у зв’язку з високим ризиком їх малігнізації (злоякісна семінома розвивається у 33 % випадків до 50 років життя).