Скелетні вади

Ахондроплазія найчастіше спричинює карликовість (1:26 000 живих новонаро­джених), характеризується збільшеним черепом з відносно малою середньою части­ною обличчя, короткими пальцями і надмірними вигинами хребта.

Танатофорна дисплазія становить найпоширенішу летальну форму карликовості (1:20 000 живих новонароджених) і успадковується за аутосомно-домінантним ти­пом.

Аномалії розвитку кінцівок є різноманітними: відсутність частини кінцівки (ме- ромелія), повна відсутність однієї або більше кінцівок (амелія), неправильна форма кісток (фокомелія), укорочення кінцівки (мікромелія). Класичним прикладом тера­тогенного впливу є розвиток аномалій кінцівок плода, пов’язаних із прийомом ма­тір’ю снодійного й антинудотного препарату талідоміду. Амніотичні перетяжки мо­жуть викликати циркулярне перетискання кінцівок, пальців і навіть їх ампутацію.

Полідактилія — надкомплектні пальці кисті або стопи. Ці пальці часто не забез­печені м’язами.

Природжений вивих кульшового суглоба виникає внаслідок недостатнього розвит­ку кульшової западини і головки стегнової кістки. Вада частіше зустрічається у дівча­ток і супроводжується слабістю капсули суглоба.