Синдром Поттера
Синдром Поттера виникає внаслідок ниркової недостатності, яка призводить до вираженого маловоддя (ангідрамніону), що, в свою чергу, спричинює гіпоплазію легенів і контрактури у плода.
Під хворобою Поттера розуміють двобічну агенезію нирок. Ниркова недостатність може розвиватись у плода також внаслідок обструкції сечових шляхів.
Рис. 6.3. Тетрада Фалло
Утворення нирок відбувається з проміжної мезодерми послідовно з участю трьох ниркових систем, які поступово регресують (переднирка — pronephros, первинна нирка — mesonephros і остаточна нирка — metanephros), і починається на 4-му тижні розвитку. Першою є переднирка, яка утворюється у шийному відділі зародка і не функціонує. На 5-му тижні виникає первинна нирка, яка утворює мезонефральні, або є мюллерові протоки. Відросток мюллерових проток — зачаток сечовода — розширюється і розділяється з утворенням сечовивідної системи — трубочок, чашечок, ниркових мисок і сечоводів у чоловіків і жінок. За наявності тестостерону, мезонефральні протоки у чоловіків також дають початок сім’явивідним протокам, придаткам яєчка, еякуляторним протокам і сім’яним пухирцям. У жінок ці додаткові протоки дегенерують, за винятком залишкової (рудиментарної) Гартнерової протоки, що може утворювати доброякісні кісти за ходом широкої зв’язки матки. Третя ниркова система — остаточна нирка — також виникає на 5-му тижні гестації і починає функціонувати близько 9-го тижня. Зачаток сечовода з мезонефральних проток контактує з остаточною ниркою — метанефросом — і спонукає його до утворення нефронів. Якщо цей контакт не відбувається, має місце агенезія нирок. Прилегла дорзальна аорта віддає колатералі у метанефрос для завершення розвитку ниркових клубочків.
До 7-го тижня клоака (проксимальна частина алантоїса, що у дистальному кінці контактує з жовтковим мішком) розділяється на 2 частини: урогенітальний синус і аноректальний канал. Протягом цього процесу каудальна (найбільша) частина мезо- нефральних проток абсорбується.
Брунька сечовода вже не є частиною мезонеф- ральної протоки, а з’єднується безпосередньо з урогенітальним синусом. З урогені- тального синуса утворюється сечовий міхур і з зачатків сечовода — сечоводи. Уроге- нітальний синус продовжується у сечівник каудально й у алантоїс краніально. Після облітерації алантоїса залишається урахус — фіброзний тяж, який пізніше стає медіальною пупковою зв’язкою у дорослих.Агенезія нирок є тяжкою патологією. За відсутності нирок плід може видаляти продукти метаболізму через плаценту, але це призводить до відсутності навколоплідних вод (агідрамніону). Без амніотичної рідини легені плода не зазнають постійного тиску, що спонукало б їх до розширення і росту. Це спричинює гіпоплазію легенів. Крім того, за відсутності амніотичної рідини плід не має можливості рухатися, що призводить до формування контрактур кінцівок плода. Спроби ввести ам- ніотичну рідину в плодовий міхур при амніоцентезі виявилися безуспішними внаслідок її швидкої абсорбції. Введення постійного катетера в амніотичну порожнину несе високий ризик інфекції. Отже, на сьогодні відсутнє адекватне лікування синдрому Поттера. Але при синдромі Поттера, спричиненому вторинно внаслідок вихідної обструкції сечового міхура, є можливість введення катетера у сечовий міхур або виконання лазерної абляції місця обструкції.
Природжений полікістоз нирок виникає з частотою 1:500-1:5000 новонароджених і успадковується за аутосомно-рецесивним або аутосомно-домінантним типом.
Екстрофія сечового міхура — це дефект вентральної стінки, при якому слизова оболонка сечового міхура залишається оголеною. Це рідкісна аномалія з частотою 1:100 000 новонароджених.
Існують численні аномалії нирок (сідлоподібна нирка, ектопічна нирка, подвоєння сечовода), які залишаються недіагностованими і звичайно не завдають значних проблем.