Методи генетичного аналізу

Ідентифікація генетичних аномалій проводиться за допомогою методу смужок Гімза (G-смужок). Відповідно до цього методу, хромосомні препарати обробляють трипсином і забарвлюють їх за Гімза для виявлення рисунка світлих і темних смуг, який є унікальним для кожної хромосоми.

Новим методом молекулярної біології є флуоресцентна гібридизація in situ (FISH) з використанням специфічних ДНК-маркерів (молекулярних зондів) для ідентифі­кації делецій генетичного матеріалу. FISH-метод значно покращив можливості ви­значення генних та хромосомних аномалій. Ці молекулярні зонди можна гібридизу­вати із метафазними хромосомами, як у звичайних цитогенетичних методиках, або з інтерфазними ядрами. Використання інтерфазних ядер має свої переваги, оскільки цей метод не потребує мітотичних клітин, а хромосоми в інтерфазі є менш конден­сованими, що дозволяє отримати роздільну відстань у межах від 50 до 500?10³ основ ДНК.

Метод волоконної FISH дозволяє розтягати хромосоми й отримувати роздільну здатність до кількох тисяч основ ДНК (кілобейсів).