Передчасний пубертатний розвиток

Передчасний пубертатний розвиток — це поява вторинних статевих ознак до 8 років. У дівчаток близько 75 % випадків передчасного пубертатного розвитку є ідеопатични- ми, тимчасом як у хлопчиків — лише 40 %.

Ізосексуальний передчасний пубертатний розвиток — це передчасний пубертатний період, який відповідає генетичній статі індивіда.

Гетеросексуальний передчасний пубертатний розвиток — передчасний пубертатний розвиток, який розвивається за типом, протилежним генетичній статі індивіда. Гетеро­сексуальний передчасний пубертатний розвиток у дівчаток відображає надмірну продук­цію андрогенів наднирковими залозами або яєчниками.

Ізосексуальний передчасний розвиток є більш частим, ніж гетеросексуальний перед­часний статевий розвиток.

Виділяють дві форми передчасного статевого розвитку: ГнРГ-залежну і ГнРГ-неза- лежну.

ГнРГ-залежна форма передчасного статевого розвитку («справжня», «повна», «цент­ральна») розвивається внаслідок передчасної активації гіпоталамо-гіпофізарно-гонадної осі, а саме при ранній активації гіпоталамічного генератора ГнРГ-пульсації, і звичайно є ідеопатичним. Лікування цього стану полягає у призначенні агоністів гонадотропін-рилі- зинг-гормонів (золадекс, диферелін, люпрон) з метою супресії передчасної активації ГнРГ-пульсації. Однією з найбільш серйозних причин ГнРГ-залежного передчасного пу­бертатного розвитку є пухлини ЦНС), зокрема гамартроми. Лікування гамартром може бути хірургічним, променевим або медикаментозним (агоністи ГнРГ).

ГнРГ-незалежна форма передчасного статевого розвитку (неповна, периферична, пе­редчасний псевдопубертатний розвиток) розвивається внаслідок продукції статевих сте­роїдів яєчниками, яка не залежить від гіпоталамо-гіпофізарно-гонадної регуляції.

1) функціональні кісти яєчників (найбільш часта причина);

2) гранульозоклітинні пухлини яєчників (підлягають хірургічному видаленню);

3) синдром Мак Куна — Олбрайта (McCune — Albright) — полікістозна фіброзна дис- плазія, що характеризується численними фіброзно-кістозними ураженнями кісток, аси­метричною пігментацією шкіри («кавові плями») і передчасним статевим розвитком;

4) автономна продукція естрогенів яєчниками внаслідок генетичних мутацій гона- дотропінових рецепторів, що призводить до їх активації та передчасного статевого роз­витку; лікування цього синдрому полягає у призначенні інгібітора ароматази — тесто- лактону;

5) гіпотиреоїдизм (спостерігається затримка кісткового віку, на відміну від випереджен­ня при всіх інших формах; використовується замісна гормональна терапія тироксином);

6) екзогенна гормональна медикаментозна терапія (необхідно припинення такої те­рапії);

7) стероїд-продукуючі пухлини надниркових залоз (є рідкісними, підлягають хірург­ічному видаленню).

Діагностика передчасного статевого розвитку та його форм починається зі збирання анамнезу хворої. З’ясовують особливості росту дитини, особливості появи ознак пубер­татного періоду, сімейний анамнез щодо можливих репродуктивних аномалій, наявність екзогенного гормонального впливу, симптоми захворювань щитоподібної залози, невро­логічних і цереброваскулярних хвороб (інсульт).

При об’єктивному обстеженні оцінюють зріст, масу тіла відносно вікових стандартів, масо-ростовий коефіцієнт. Оцінюють вираженість вторинних статевих ознак за шкалою Таннера, виконують дослідження стану щитоподібної залози і неврологічного статусу, обстежують шкіру щодо наявності «кавових плям», проводять ультрасонографію, абдо­мінальне і тазове (вагінальне або ректальне) дослідження щодо виявлення функціональ­них кіст і пухлин яєчників.

Лабораторні аналізи включають оцінку сироваткових рівнів естрадіолу, ЛГ, ФСГ, тиреотропного гормону (ТТГ) і хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ).

У разі гетеросексуального статевого розвитку, оцінюють рівень ДГЕАС, 17-гідрок- сипрогестерону і тестостерону.

Найбільш важливим радіологічним тестом є оцінка кісткового віку (у кістках лівого зап’ястка) для оцінки зрілості скелета. Кістковий вік при всіх формах передчасного пубертатного розвитку був збільшений, за винятком первинного гіпотиреоїдизму (за­тримка кісткового віку).

З метою оцінки органів таза (функціональні кісти, пухлини яєчників) і черевної по­рожнини використовують ультрасонографію; при підозрі на пухлини надниркових за­лоз або ЦНС — комп’ютерну томографію (КТ) або магнітно-резонансну томографію (МРТ), при підозрі на синдром Мак Куна — Олбрайта — рентгенографію кісток.