1. Патогенез наследственных болезней.
Мутация — начальное звено патогенеза. Под мутацией (от лат. mutatio — изменение) в широком смысле слова понимают изменение структуры гена, хромосомы или их числа. В результате мутаций образуется аномальный ген с измененным кодом.
По причине возникновения мутации делятся на спонтанные и индуцированные.
По «масштабу» изменений генетического материала мутации делятся на генные («точечные»), хромосомные, геномные. По механизму изменения генетического материала (гена или хромосомы) мутации делятся на делеции — выпадение какого либо участка гена или хромосомы; транслокации — перемещения участка; инверсии — поворота участка на 180 градусов и др. Необходимым условием для возникновения мутации является недостаточная активность систем обнаружения и устранения повреждения ДНК, называемых системами репарации.
Еще по теме 1. Патогенез наследственных болезней.:
- Болезнь Альцгеймера
- Болезнь Паркинсона. Паркинсонизм
- 12. Понятие «патогенез». Понятие о патологическом процессе и патологическом состоянии. Патологическое состояние как причина возникновения дефектов.
- 2. Аутоиммунные процессы и болезни, определение понятия, виды и механизмы развития
- 3. Гипертоническая болезнь, этиология и патогенез.
- 2. Повреждение лизосом: причины, патогенез. Понятие о «болезнях накопления», примеры.
- 3. Современные представления об этиологии и патогенезе язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки.
- 3. БОЛЕЗНЬ ИЦЕНКО-КУШИНГА
- Хромосомные болезни, этиология и патогенез. Факторы, определяющие частоту хромосомных болезней.
- Типы передачи наследственных болезней, характеристика, примеры.
- 1. Патогенез наследственных болезней.
- 2. Патогенез гипертензионного синдрома при патологии почек.
- Аллергия. Аутоиммунные болезни
- ЯЗВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ ЖЕЛУДКА И ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНОЙ КИШКИ
- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ЖИРОВОГО ОБМЕНА
- ОБЩАЯ ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, САНОГЕНЕЗ
- ПАТОГЕНЕЗ
- ПРИНЦИПЫ КЛАССИФИКАЦИИ БОЛЕЗНЕЙ
- Лекция №6 Патология наследственности.