Спадкоємні фактори підвищеного ризику РПЗ
Деякі спадкоємні пухлинні синдроми також пов'язані зі збільшеним ризиком виникнення РПЗ, так, наприклад, один з них — синдром спадкоємного раку молочної залози і яєчників, який пов'язаний з мутаціями в генах BRCA-1 і BRCA-2.
Мутації в гені BRCA-2 виявлені в 10% хворих на родинний РПЗ і в 7% хворих із загальної популяції. Такі мутації BRCA-2 являють собою спадкоємну схильність до РПЗ, яка зустрічається найчастіше, і пов'язані з десятикратним збільшенням ризику захворювання у порівнянні з загальною популяцією.Інший спадкоємний пухлинний синдром, пов'язаний з РПЗ — синдром Пейтця-Єгерса, який успадковується за аутосомально-домінантним типом й обумовлений мутаціями в LKB1/STK11 гені пухлинної супресії на хромосомі 19Р13. Синдром характеризується наявністю множинних поліпів (гамартом) ПІКТ, пігментацією слизових і шкірних покривів і пов'язаний зі збільшеним ризиком виникнення пухлин товстої кишки. Ризик розвитку РПЗ у пацієнтів з цим синдромом досить високий, але точно не визначений.
Синдром родинної атипової множинної меланоми (FAMMM) є рідкісним аутосомально-домінантним захворюванням, викликаним мутацією в ріб гені пухлинної супресії на хромосомі 9р21, і пов'язаний з розвитком численних невусів, деякі з них являють собою меланому. FAMMPC — це нова назва синдрому FAMMM, пов'язаного з розвитком РПЗ. У пацієнтів з цим синдромом спостерігався розвиток як раннього, так і пізнього РПЗ.
Спадкоємний неполіпозний рак товстої кишки є аутосомально-домінантним захворюванням, обумовленим генними мутаціями, що призводять до збільшеного ризику колоректального раку й інших видів пухлин, включаючи рак ендометрію, яєчників і РПЗ, однак ступінь ризику залишається невивченим.
Існують спостереження родинного РПЗ, при яких не відзначалися спадкоємні пухлинні синдроми або панкреатити, припускається, що локус сприйнятливості для ауто- сомально-домінантного РПЗ знаходиться на хромосомі 4Q32-34.
Проведені нещодавно дослідження, також припускають наявність зв'язку між бактерією Helicobacter pylori і РПЗ. HP-інфекція може призвести до розвитку субклінічного панкреатиту (який, як вважається, є чинником ризику для РПЗ), і може збільшувати рівень секреції гастрину, що володіє трофіч-ним ефектом у відношенні ПЗ.
Еще по теме Спадкоємні фактори підвищеного ризику РПЗ:
- Фактори зовнішнього середовища, що підвищують ризик РПЗ
- Фактори ризику розвитку раку ободової кишки
- Генетичні фактори ризику виникнення раку товстої кишки
- Хірургічне лікування РПЗ
- Лікування РПЗ
- 4.4.3. Взаємодія неурядових, міжнародних та урядових організацій як шлях підвищення ефективності управління
- 3.3. Напрями підвищення ефективності організації контролю та вдосконалення законодавства у сфері оподаткування
- 4.4. Досвід підвищення ефективності управління (на прикладі реалізації програм по протидії торгівлі людьми в Україні)
- Етіологічні фактори
- 10.Основные факторы производства: труд, земля, капитал. Спрос, предложение и равновесие на рынках факторов производства.
- Вопрос 28. Тактические особенности деятельности следователя в условиях воздействия на него фактора внезапности. Учет фактора внезапности при оценке доказательств.
- 7. Тактичне рішення. Проблема тактичного ризику
- 11. Понятие «этиология». Причины и условия возникновения болезней. Этиологические факторы внешней среды. Пути внедрения болезнетворных факторов в организм и пути их распространения в организме.